Egy ritka betegséggel élő személy útja meglehetősen egyedi, ezért fontos, hogy minél jobban megértsük a mindennapi kihívásokat, melyekkel a betegeknek nap mint nap szembe kell nézniük és lássuk a korai diagnózis fontosságát, valamint megismerjük az érintettek támogatásának lehetséges módjait.